Pränataldiagnostik

Im Rahmen der bei Ihnen durchgeführten Schwangerschaftsvorsorge bieten wir Ihnen auch eine Reihe von Untersuchungen an, bei denen mit speziellen Verfahren nach Störungen und Fehlbildungen bei den Ungeborenen gesucht werden können. Dies sind die Untersuchungen der sogenannten Pränataldiagnostik.
 
Die Untersuchungen der Pränataldiagnostik dienen nicht nur zur Beobachtung der Entwicklung des Kindes in der Schwangerschaft, sondern auch um Auffälligkeiten beim ungeborenen Kind zu entdecken. Hier stehen, je nach erreichter Schwangerschaftswoche, mehrere Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Untersuchungsformen der Pränataldiagnostik

Ultraschalluntersuchung: Nach den Mutterschaftsrichtlinien sind drei Ultraschalluntersuchungen vorgesehen: 9.- 12. Schwangerschaftswoche, 19.- 22. Schwangerschaftswoche und 29.- 32. Schwangerschaftswoche. Hierbei kann das Alter der Schwangerschaft bestimmt und das Wachstum des Kindes überprüft werden. Mit den drei Ultraschalluntersuchungen können auch Aussagen zu der jeweiligen Entwicklung des Kindes und seiner Organe getroffen werden. Wichtig dabei ist, dass nur in den ersten 12 bis 18 Wochen der Geburtstermin relativ sicher bestimmt werden kann. Eine genauere Untersuchung der Organe des Ungeborenen sind in der Regel erst nach der 18. - 19. Schwangerschaftswoche möglich.

Verfahren zur Risikoeinschätzung

Nackenfaltenmessung oder Erst-Trimester-Screening: Diese spezialisierte Untersuchung kann mit hochauflösenden Ultraschallgeräten in der 11+0 bis 13+6 SSW durchgeführt werden. Bei dieser Methode wird neben anderen Messwerten insbesondere die Nackenfalte Ihres Kindes gemessen. In Kombination mit einer Blutabnahme zur Bestimmung von zwei Werten, beta-HCG und PAPP-A, kann eine statistische Risikoeinschätzung mit Hilfe eines Computerprogrammes erfolgen. Hierbei lässt sich eine Risikoeinschätzung über eine mögliche Chromosomenabweichung oder einen Herzfehler festlegen. Dabei kann diese Risikoeinschätzung keine Aussagen über einen tatsächlichen Sachverhalt geben, da sie nur eine Berechnung von Wahrscheinlichkeiten darstellt. Bei auffälligen Werten wird nach einer ausführlichen Beratung die Möglichkeit für weiterführende Untersuchungen besprochen.
Triple-Test: Dieser Triple-Test erfolgt durch eine Blutentnahme bei der Frau zur Bestimmung der Hormone: HCG, Östriol und des Alpha-Feto- Proteins. Auch hierbei erfolgt eine Risikoeinschätzung. Man kann diesen Test in der 16.- 18 SSW durchführen. Die Aussagekraft ist jedoch geringer als bei dem Ersttrimesterscreening.

Nichtinvasiver pränataler Test (NIPT)

Hierbei handelt es sich um eine Blutabnahme bei der werdenden Mutter, um genetische Bestandteile des Ungeborenen im Blut zu detektieren und auszuwerten. Die Durchführung des nichtinvasiven Pränatalen Tests ist freiwillig. Die Untersuchung ist sinnvoll, wenn Sie zu einer Risikogruppe gehören oder wenn aufgrund von Ultraschalluntersuchungen, insbesondere beim Ersttrimester-Screening, ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 13, 18 oder 21 besteht und wenn Sie eine diagnostische Abklärung durch einen invasiven Eingriff, der Ihnen eine sichere Information über das Vorhandensein bzw. Fehlen einer Chromosomenstörung geben kann, derzeit (noch) nicht wünschen (z.B. aufgrund des mit dem Eingriff verbundenen Risiko für Ihr ungeborenes Kind).
 Einem nichtinvasivem pränatalem Test muss immer eine gründliche, körperliche und genetische Analyse in Verbindung mit einer frühen Fehlbildungsdiagnostik, wie beim Ersttrimester-Screening, vorausgehen.

Das Ergebnis der Untersuchung und seine Grenzen

Bei den meisten Schwangerschaften wird ein gesundes Kind geboren. Bei manchen Schwangerschaften ist dies jedoch nicht der Fall. Heute kann man nach vielen Krankheiten im Verlauf der Schwangerschaft gezielt suchen. Es ist aber in keinem Fall möglich, sämtliche denkbaren Erkrankungen auszuschließen. Niemand kann Ihnen garantieren, ein gesundes Kind zu bekommen.
 Durch den Test wird das Vorhandensein einer sogenannten Trisomie 13, 18 oder 21 diagnostiziert. Die Trisomie 21 ist die häufigste Chromosomenstörung bei lebend geborenen Kindern. Alle anderen Chromosomenstörungen haben zusammengefasst in etwa die gleiche Häufigkeit wie Trisomie 21 allein. Zu beachten ist, dass lediglich Trisomie 13, 18 oder 21 durch einen Test erfasst werden, nicht andere Chromosomenstörungent, so dass hierzu aufgrund des Testergebnisses keinerlei Aussagen gemacht werden können.
 Auch sollten Sie wissen, dass es seltene Formen von Trisomie 21, 18 und 13 gibt, die durch den Test nicht sicher erkannt werden können. Hierbei handelt es sich um Chromosomenanomalien, bei denen nur Teile des Chromosom 21, 13 oder 18 dreimal statt zweimal vorliegen oder aber wenn nur Teile des kindlichen Körpers das Chromosom 21,13 oder 18 in dreifacher Ausfertigung aufweisen.
Einzelne Testverfahren sind nicht geeignet für Mehrlingsschwangerschaften.
In sehr seltenen Fällen kann es trotz sorgfältiger Durchführung zu keinem oder einem unklaren Testergebnis kommen. Es kann dann notwendig werden, den Test zu wiederholen und dazu ggf. auch eine neue Blutprobe anzufordern.
Die Sensitivität (Anteil der durch ein Testverfahren korrekt als krank erkannte Patienten) des Test liegt bei ca.  95%, die Spezifität (Anteil der Gesunden, bei denen der Test feststellt, dass keine Krankheit vorliegt) beträgt über 99 %. Dies bedeutet, dass weder ein unauffälliges Testergebnis eine 100%ige Gewissheit dafür ist, dass das getestete ungeborene Kind frei von einer Trisomie ist, noch bedeutet ein auffälliges Testergebnis eine 100%ige Gewissheit dafür, dass das Kind an einer Trisomie erkrankt ist.

Invasive, eingreifende Untersuchungen

Chorionzottenbiopsie: Die Chorionzottenbiopsie kann man ab der 11 SSW durchführen. Hierbei werden kleinste Proben aus dem Mutterkuchen entnommen. Eine Untersuchung im Labor ergibt eine Aussage zum Chromosomensatz und hilft, ein erhöhtes genetisches Risiko abzuklären. Bei dieser Untersuchung besteht ein Fehlgeburtenrisiko von 0,5- 1%.
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Sie erfolgt ab der 15.- 16. SSW. Bei dieser Untersuchung werden ca. 10 - 12 ml Fruchtwasser mit abgelösten Zellen des Ungeborenen gewonnen. Wie bei der Chorionzottenbiopsie können hier Aussagen zum Chromosomensatz Ihres Kindes getroffen werden. Das Fehlgeburtsrisiko liegt in einer Größenordnung von 0,5- 1%.

Wichtig

Vor einer vorgeburtlichen Untersuchung ist es wichtig sich zu fragen, welche Gründe dafür und welche dagegen sprechen. Wir beraten Sie gerne, wobei eine Aufklärung über die Methode, ihre Risiken und ihre Konsequenzen erfolgt. Im Rahmen der Ergebnismitteilung werden wir mit Ihnen auch die eventuell auftretenden Fragen gemeinsam besprechen und weiterführende Möglichkeiten erörtern. Wir vermitteln gerne auch den Kontakt zu psychosozialen Beratungsstellen für die Pränataldiagnostik.